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2026年遗传疾病预防与诊疗进展的实践题集

一、单选题（每题2分，共20题）

背景：随着基因测序技术的普及，遗传疾病的早期筛查与干预成为临床热点。某三甲医院遗传病中心2025年数据显示，本地人群中地中海贫血基因突变检出率高达12%，而神经管缺陷（如脊柱裂）的发病率较全国平均水平高20%。结合2026年最新诊疗指南，完成以下题目。

1.某孕妇产前筛查显示α-地中海贫血基因纯合子（-/-）阳性，此时最适合的进一步诊断方法是？

A.胎儿绒毛取样（CVS）

B.胎儿脐带血穿刺

C.无创产前基因检测（NIPT）

D.超声结构筛查

2.以下哪种遗传病的基因治疗在2026年已实现临床转化？

A.β-地中海贫血

B.珠蛋白生成障碍性贫血

C.杜氏肌营养不良

D.脊髓性肌萎缩症（SMA）

3.2026年最新共识推荐，对于筛查出的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，最佳治疗时机是？

A.3岁后开始

B.6个月-1岁

C.学龄期

D.症状出现后2年

4.某家系存在遗传性乳腺癌易感性，携带BRCA1基因突变的女性，2026年指南推荐的最佳预防性措施是？

A.定期乳腺X线检查

B.乳腺全切除

C.口服化学预防药物（如他莫昔芬）

D.乳腺MRI联合X线筛查

5.以下哪种遗传病的遗传咨询方案在2026年强调“多学科协作”？

A