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罕见病多中心协作指南（2026版）

第一章总则

随着精准医学时代的全面到来，罕见病的诊疗与研究已进入了一个全新的历史阶段。罕见病因其发病率低、病种繁多、临床表现复杂且异质性强，单一医疗机构往往难以具备全面的诊断与救治能力。为了打破地域限制，整合优势医疗资源，提升罕见病的识别、诊断、治疗及科研水平，特制定本协作指南。本指南旨在建立规范化、标准化、高效化的多中心协作机制，通过区域联动、数据共享、样本互通及专家协作，构建一个覆盖全国、辐射全生命周期的罕见病诊疗协作网络。

本指南适用于所有参与罕见病协作网络的医疗机构、科研院所及相关社会组织。协作的核心目标在于缩短确诊时间、提高可及性、降低诊疗成本，并促进高质量真实世界数据的积累，从而加速新药研发及诊疗技术的迭代。在遵循国家相关医疗卫生法律法规的基础上，各协作中心应秉持开放、共享、共赢的原则，严格执行本指南规定的各项技术标准与管理规范。

第二章协作网络架构与职能分工

罕见病多中心协作网络采用“核心中心—区域中心—成员单位”的三级网格化管理架构。这种架构设计旨在实现医疗资源的垂直整合与横向协同，确保不同层级的医疗机构能够根据自身能力承担相应的职责，形成分级诊疗与双向转诊的闭环。

一、国家级罕见病临床医学研究中心（核心中心）

核心中心作为协作网络的“大脑”，主要负责制定技术规范、疑难病例会诊、转化医学研究及人才培养。其具体职能包括：牵头制定