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2026ACR适宜性标准：常染色体显性多囊肾病

目录02诊断标准01引言与背景03影像学评估04治疗策略05监测与随访06总结与建议

引言与背景01

疾病定义与特征遗传性肾病定义常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大为特征，最终导致肾功能衰竭。基因突变特征ADPKD主要由PKD1和PKD2基因突变引起，2026版指南扩展至8个致病基因，不同基因型对应不同疾病进展速度和预后。除肾脏囊肿外，ADPKD常累及肝、心血管和神经系统，表现为肝囊肿、颅内动脉瘤和心瓣膜病等，需多学科协作管理。多系统受累表现

流行病学概述患病率与负担我国约有70万ADPKD患者，约50%在50-60岁进展至终末期肾病（ESKD），是ESKD第四大病因，给家庭和社会带来沉重负担。遗传模式特点作为常染色体显性遗传病，子代有50%遗传概率，但约10%患者无家族史，由新生突变导致，需重视散发病例的基因诊断。疾病异质性临床表现差异显著，从儿童期发病的严重型到老年无症状型，与基因型（PKD1较PKD2更严重）和修饰基因等因素相关。地域分布特征全球发病率约1/400-1/1000，我国缺乏全国性流行病学数据，但区域研究显示发病率与国际报道相近。

ACR标准制定背景诊疗技术革新随着基因检测技术（如NGS）和影像学（如MRI-TKV）进步，原有标准已无法满足精准诊断和预后评估需求，需