先天性肾上腺皮质增生症.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症Congentialadrenalhyperplasia,CAH先天性肾上腺皮质增生症1/25

常染色体隐性遗传性疾病。病因:类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺点，造成肾上腺合成皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，造成肾上腺皮质增生。经典CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功效不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。先天性肾上腺皮质增生症2/25

病理生理及发病机制解剖及生理结构球状带外层，盐皮质激素(醛固酮) 皮质束状带中间层，合成糖皮质激素(皮质醇)网状带内层，合成雄激素，少许雌激素肾上腺髓质儿茶酚胺激素这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应