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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

第一部分单项选择题（共20题，每题2分，总计40分。每题只有1个正确答案，多选、错选、不选均不得分）

1.根据《全国出生缺陷综合防控方案（2021-2030年）》要求，到2025年全国范围内唐氏综合征产前筛查率需达到的最低指标值是

A.75%

B.80%

C.85%

D.90%

2.下列服务内容中，不属于出生缺陷一级防控核心范畴的是

A.孕前高危人群叶酸增补个性化指导

B.孕期中期血清学唐氏综合征筛查

C.婚前医学检查严重遗传性疾病生育风险告知

D.备孕期致畸类职业接触因素排查与干预

3.国家免费孕前优生健康检查项目中，明确要求必检的、与出生缺陷风险直接相关的甲状腺功能筛查指标是

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）

C.游离甲状腺素（FT4）

D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

4.我国现行规范中，羊水穿刺染色体核型分析的适宜孕周区间是

A.11~13+6周

B.16~24周

C.24~28周

D.28~32周

5.夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者，自然受孕后胎儿罹患巴氏水肿综合征（重型α地贫）的概率为

A.12.5%

B.25%

C.50%

D.100%

6.新版国家新生儿疾病筛查规范要求，全国所有区县至少覆盖的必查遗传代谢病病种数量是

A.3种

B.4种

C.6种

D.