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2026综合类-安全科学技术-应急决策指挥历年真题摘选带答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、患儿，8个月，反复呕吐，脱水，低血糖。血甘氨酸浓度显著升高，CSF甘氨酸/血浆甘氨酸比值0.02。该病是由于哪种酶缺乏所致

A.甘氨酸脑病相关酶复合体

B.苯丙氨酸羟化酶

C.葡萄糖-6-磷酸酶

D.果糖-1,6-二磷酸酶

E.支链酮酸脱氢酶

2、患儿，2岁，智力发育落后，反复骨折，角膜云翳，脊柱侧弯，胸廓畸形。X线显示椎体上下缘扁平呈鸟嘴状突出。尿糖胺多糖分析示DS升高。最可能的诊断是

A.黏多糖贮积病I型

B.黏多糖贮积病II型

C.黏多糖贮积病IV型

D.黏多糖贮积病VI型

E.黏多糖贮积病VII型

3、患儿，6个月，喂养困难，心脏杂音，肝大，肌张力低下。心电图示短PR间期、左心室肥厚。超声心动图示室间隔肥厚。基因检测发现GLA基因突变。该患儿的诊断是

A.法布里病

B.安德森病

C.线粒体脑肌病

D.糖原贮积病II型

E.脂肪酸氧化障碍

4、患儿，4岁，进行性步态异常，反复跌倒，Gowers征阳性。血清CK8500U/L。基因检测发现DMD基因大片段缺失。该病的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.Y连锁遗传

E.线粒体遗传

5、新生儿筛查发现C4-DC肉碱升高。患儿生