2026NLA临床共识：家族性高胆固醇血症（更新）培训课件.pptxVIP

2026NLA临床共识：家族性高胆固醇血症（更新）培训课件

目录

02

诊断标准与评估

01

概述与背景

03

治疗策略与管理

04

共识更新亮点

05

病例讨论与实践应用

06

总结与展望

概述与背景

01

遗传性代谢疾病

家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）或PCSK9基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致肝脏清除低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）功能障碍，血浆LDL-C水平显著升高（杂合子患者通常为5-10mmol/L，纯合子患者可超过15mmol/L）。

临床分型

分为杂合子型（HeFH，患病率约1/200-1/500）和纯合子型（Ho