戊糖尿症生化遗传学.pptxVIP

课堂教学·医学生适用戊糖尿症的生化遗传学解析从一条戊糖代谢通路读懂一种良性遗传病

课程导览01代谢通路戊糖代谢与L-木酮糖生成的生化基础02遗传机制DCXR基因突变与常染色体隐性遗传03临床鉴别临床特征、诊断方法与误诊防范

代谢通路01代谢通路一条被忽视的戊糖通路L-木酮糖从何而来，又为何滞留尿中？L-木酮糖从何而来，又为何滞留尿中？

戊糖：一类常被忽视的单糖戊糖尿症的标志性表型，源于L-木酮糖在尿液中的异常蓄积“一条通路的关键，往往藏在被教科书略去的支路里”—代谢视角戊糖代谢关键点位4项戊糖定义含五个碳原子的单糖，细胞代谢中的重要底物与中间产物磷酸戊糖途径葡萄糖氧化旁路，核心产物为N