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2026年常染色体隐性遗传性多囊肝诊疗指南

前言

常染色体隐性遗传性多囊肝（AutosomalRecessivePolycysticLiverDisease，ARPLD）是一种罕见的遗传性胆管囊肿疾病，以多发性肝囊肿为主要表现，常伴有肾囊肿、胰腺囊肿及其他系统受累。尽管其发病率低，但囊肿增大、感染、出血、肝功能进行性恶化及门静脉高压等并发症对患者生活质量和生存具有重要影响。近年来，影像学技术、分子遗传学及新型药物的进展使得对ARPLD的认识逐步深入，临床管理亦趋于规范化。为统一诊疗思路，提高诊疗质量，减少不必要的检查和治疗，本指南在中国医学会临床诊疗指南编制原则的框架下，结合国内外最新研究证据，采用GRADE证据分级体系，制定本《2026年常染色体隐性遗传性多囊肝诊疗指南》。

编制说明

本指南由全国肝胆外科、遗传代谢病、放射医学、消化内科及护理等多学科专家共同组成编制组，经广泛文献检索、专家咨询、Delphi共识形成及外部审稿，参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE方法学进行证据检索、质量评价、推荐强度的确定及决策制定。全文未列出具体参考文献，但所有推荐均基于已发表的临床试验、队列研究、病例系列及权威专家共识。指南适用于中国大陆地区的三级及以上医院肝胆外科、遗传代谢科、消化内科及相关临床科室，供临床医师参考；不构成强制