纯合子家族性高胆固醇血症共识解读.pptx

纯合子家族性高胆固醇血症共识解读2024年中国专家早期筛查与管理汇报人：

目录CONTENTS共识背景与疾病定义01高危人群识别策略02临床诊断标准流程03早期干预治疗路径04长期随访管理体系05多学科协作实施06

01共识背景与疾病定义

纯合子发病机制解析LDLR基因双等位突变HoFH由LDLR基因双等位致病突变引起，导致受体功能完全缺失或严重受损。胆固醇清除障碍肝细胞表面受体缺陷阻碍LDL-C摄取，致使血浆胆固醇水平极度升高且难以代谢。早发心血管风险患者自幼即出现严重高胆固醇血症，动脉粥样硬化进程加速，早年面临极高心梗风险。

早期筛查紧迫性说明123致死致残风险极高患儿若未及时干预，常在儿