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软骨肉瘤中国肿瘤整合诊治指南2026

软骨肉瘤(CS)是原发恶性骨肿瘤中占比约9.2%的恶性肿瘤，年发病率

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从流行病学、筛查预防、诊断、治疗、预后康复多维度，给出了软骨肉瘤

的整合诊治规范，为临床诊疗提供全面指导。

一、流行病学特征

本病平均发病年龄5。岁，男性略多于女性，发病部位以肢体长骨(45%,

股骨最常见)、中轴骨(30%,骨最好发)为主，10%发生于软组织且

多为黏液型。经典型CS占85%,分原发和继发，2013年WHO将1级

经典型CS归为交界性肿瘤，遗传性多发骨软骨瘤病等疾病易恶变为继发

性CS,且后者恶性程度和转移率较低。约一半CS及几乎所有Olliers

病、Maffucci综合征存在IDH1/2突变。其余10%~15%为特殊亚型，

包括透明细胞型、去分化型等，其中原发骨黏液型CS恶性程度中至高度，

多数透明细胞型、去分化型等存在R通路改变。

二、筛查与预防

目前CS病因不明，无有效预防措施，早诊早治是改善预后的关键。其症

状轻重由肿瘤大小和部位决定，中轴骨病变症状出现较晚，疼痛隐匿。影

像学上，中心型CS的