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2026地中海贫血妊娠期管理专家共识

引言

地中海贫血（以下简称“地贫”）作为一组常见的遗传性溶血性贫血疾病，其复杂性在妊娠期尤为凸显。随着医疗技术的进步和对母儿健康关注度的提升，地贫孕妇的管理面临着新的机遇与挑战。本共识由多学科专家共同研讨制定，基于当前最新的临床证据与实践经验，旨在为地贫女性从孕前咨询到产后随访的全周期管理提供系统性、规范化的指导建议，以期最大限度改善母儿妊娠结局，降低不良事件风险。本共识强调多学科团队协作的重要性，并尊重患者的个体差异与知情选择权。

一、孕前咨询与准备

孕前咨询是地贫妊娠期管理的基石，对于预防重症地贫患儿出生、评估母体耐受妊娠能力至关重要。

1.1高危人群识别与遗传咨询

所有计划妊娠的夫妇，尤其是来自地贫高发地区、有地贫家族史或已知为地贫携带者的个体，均应在孕前进行专业的遗传咨询。咨询内容应包括地贫的遗传模式、不同类型地贫的遗传风险、产前诊断的可行性与局限性，以及可供选择的reproductiveoptions。对于夫妇双方均为同类型地贫携带者，其胎儿有罹患重型地贫的风险，需重点告知并讨论后续的产前诊断策略。

1.2孕前筛查与诊断

对未明确地贫状态的备孕女性及其配偶，应进行地贫筛查。筛查通常包括血常规（重点关注平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量）和血红蛋白电泳。对于筛查结果异常者，需进一步行基因诊断以明确地贫类型及基因携带状态。基因诊