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研究报告

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促结缔组织增生性成神经管细胞瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1定义与分类

促结缔组织增生性成神经管细胞瘤（PNET）是一种起源于神经管起源细胞的罕见肿瘤，主要发生在儿童和青少年。根据世界卫生组织（WHO）的肿瘤分类，PNET被归类为神经母细胞瘤/神经上皮肿瘤谱系中的一种。这种肿瘤具有侵袭性生长特点，并且可能发生转移。

PNET的分类主要基于其组织学特征、免疫表型和分子遗传学特点。根据组织学特征，PNET可分为典型型、促纤维增生型和促纤维增生/促纤维母细胞型。典型型PNET具有典型的成神经管细胞形态，而促纤维增生型和促纤维增生/促纤维母细胞型则表现为丰富的胶原纤维和纤维母细胞成分。免疫表型上，PNET通常表达神经元特异性烯醇化酶（NSE）和神经元特异性核蛋白（NeuN），但可能不表达其他神经特异性标记物。分子遗传学方面，PNET常伴有1p36和17q25染色体异常，以及MYCN基因扩增。

PNET的临床表现多样，可能包括局部症状如头痛、恶心、呕吐、视力障碍、癫痫发作等，以及全身症状如发热、体重下降、贫血等。由于PNET的生物学行为复杂，早期诊断和正确分类对于制定治疗方案至关重要。临床医生需要结合患者的临床表现、影像学检查、病理学特征和分子生物学数据，对PNET进行综合评估和分类。

1.2发病机制

(1)促结缔组