（2026）家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识培训课件.pptxVIP

家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）培训课件

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

疾病概述

治疗原则与策略

病理生理学基础

专家共识核心要点

临床表现与诊断

培训总结与实施

01

疾病概述

定义与分类

遗传性胆汁淤积综合征

家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要影响胆汁流形成和稳态相关分子，临床表现为黄疸和/或瘙痒，伴血清结合胆红素、胆汁酸及转氨酶异常。

经典分型（1-3型）

新型基因命名原则

包括FIC1型（ATP8B1基因突变）、FIC2型（ABCB11基因突变致BSEP缺陷）和FIC3型（ABCB4基因突