神经系统遗传性疾病-神经病学PPT课件.pptxVIP

神经病学专题课件神经系统遗传性疾病神经病学专题课件授课对象：临床医学本科

课程导览01遗传基础遗传方式与神经遗传病分类02分子机制基因突变与神经退行性病变03代表疾病亨廷顿病、脊髓小脑性共济失调等04诊疗策略诊断路径与治疗干预

01遗传基础从基因到表型理解遗传方式，是认识神经遗传病的第一步

神经遗传病定义与共性特征神经系统遗传性疾病是因遗传物质改变所致，以神经系统功能障碍为主要表现的疾病总称。病种最丰富上千种已发现的神经系统遗传性疾病，绝大多数为罕见病一共性特征一：家族聚集性家族史多数患者有明确家族史系谱分析系谱分析可追溯遗传传递规律家族聚集性二共性特征二：渐进性病程加重多数呈缓慢进行性加重隐匿起病隐匿，症状逐渐累积渐进性病程三共性特征三：多系统受累合并异常除神经系统外，常合并骨骼、心脏、内分泌等系统异常多系统受累

四大遗传方式与典型疾病掌握遗传方式，是系谱分析与遗传咨询的基础能力。四大遗传方式特征对比遗传方式遗传特征典型疾病举例常染色体显性代代相传，子女患病风险约50%亨廷顿病、脊髓小脑性共济失调常染色体隐性散发或同胞患病，近亲婚配风险升高肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症X连锁遗传男性多发，母亲为携带者杜氏肌营养不良、脆性X综合征线粒体遗传母系遗传，表型异质性大线粒体脑肌病、Leber遗传性视神经病

02分子机制突变如何致病基因异常如何转化为神经元功能障碍

动态突变：三核苷酸重复扩