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2026ERNGenturis指南：PTEN错构瘤综合征患者的癌症监测培训课件

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.概述与背景监测技术与工具诊断与遗传咨询患者管理与教育癌症监测策略实施与资源

01概述与背景

遗传学特征由PTEN基因胚系突变引发的常染色体显性遗传病，属于PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)的最常见形式，突变多分布于外显子5、7、8。病理学表现以多发性错构瘤为特征，可累及三个胚层器官，典型病变包括皮肤黏膜毛根鞘瘤、消化道息肉及甲状腺异常增生。临床异质性涵盖Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征等多种表型，表现为巨头畸形、