多发性消化道息肉综合征的预防.pptxVIP

医学科普多发性消化道息肉综合征的预防遗传性息肉病·基因筛查·早期干预2026

课程导览01认识遗传风险疾病本质与遗传规律02锁定筛查时机基因检测与内镜监测03落实预防行动生活方式与医疗干预04守护家族未来阻断遗传传递

01认识遗传风险藏在基因里的定时炸弹

息肉从何而来根源是基因突变，不是普通肠息肉。APC基因基因突变正常时像“刹车”，约束肠道细胞有序生长突变后刹车失灵，肠壁细胞失控增殖发病表现多发性息肉长出几十、几百甚至上千枚息肉常在青少年时期发病遗传方式显性遗传常染色体显性遗传涉及APC、MUTYH等多种基因

癌变率接近百分之百FAP是典型代表：结直肠内可生长数百至数千枚腺瘤