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中国乳腺疾病诊疗指南（2025版）

第一章乳腺疾病流行病学与高危人群筛查策略

近年来，中国乳腺疾病的发病率呈现显著上升趋势，其中乳腺癌已成为女性发病率第一位的恶性肿瘤。与欧美国家不同，中国乳腺癌的发病高峰年龄段提前至45-55岁，且由于人口老龄化进程的加剧，绝对发病人数仍在持续增长。乳腺疾病谱不仅涵盖恶性肿瘤，还包括大量的良性疾病如乳腺增生症、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及非哺乳期乳腺炎等。精准的风险评估与分层筛查是降低乳腺癌死亡率、改善良性疾病生活质量的首要环节。

1.1风险评估模型与高危人群界定

临床实践中，推荐结合中国女性特征的风险评估模型。高危人群的界定标准包括：

1.明确的乳腺癌家族史，特别是直系亲属（母亲、女儿、姐妹）中有2人及以上患乳腺癌或卵巢癌；

2.携带BRCA1/2等高外显率易感基因的突变者；

3.既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生、小叶原位癌病史；

4.既往接受过胸部放疗（如霍奇金淋巴瘤治疗）且年龄小于30岁的女性；

5.经Gail模型评估5年发病风险≥1.7%或终生风险≥20%的女性。

1.2分层筛查路径与影像学规范

对于一般风险人群，推荐40岁起开始每年进行乳腺超声检查，每1-2年进行一次乳腺X线（钼靶）检查。对于致密型乳腺（中国女性多见），单纯X线检查敏感性受限，推荐“超声+X线”联合筛查。

对于高危人群，筛查年龄应提前至25-30岁，且推荐每年进行