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罕见病系列·皮肤分册大疱性表皮松解症学习课件皮肤科医师、全科医生及护理人员的罕见病培训课件4CHAPTERS

章节索引目录026个章节·46页01认识DEB一只孩子的手：DEB误诊三年02疾病图谱从分子到皮肤：DEB疾病图谱03诊断路径第二章诊断路径：从表型到基因04治疗管理第三章治疗与管理：分层策略与前沿进…05全人管理全人管理：多学科协作与患者生活06行动路线[行动路线]30天行动计划：基层筛…02

01第1章·共6章认识DEB一只孩子的手：DEB误诊三年本章3页PART01/0603

PART01/认识DEB一只孩子的手：DEB误诊三年2岁患儿反复手足水疱3年，先后被误诊为烫伤与真菌感染，未行基因检测。皮肤活检仅提示基底膜下分离，未进一步做胶原VII型免疫荧光或COL7A1测序。确诊依赖全外显子组测序（WES）发现COL7A1复合杂合突变，符合RDEB典型分型。平均3次专科就诊、4项辅助检查后仍被转诊，延误时间约18个月才触发遗传咨询。文献报道：68%的RDEB患者在确诊前经历过至少1次误诊，平均诊断延迟3.2年。本病例警示：反复不明原因水疱患儿应早期申请COL7A1基因检测，而非仅对症治疗。04

PART01/认识DEBDEB为何值得今天关注全球新发率约1/20万，但中国确诊数严重偏低——估计实际患病率1/5~10万。平均确诊