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2026年18-三体综合征筛查指南

前言

18-三体综合征（Trisomy18Syndrome），又称爱德华兹综合征（EdwardsSyndrome），是仅次于21-三体综合征的第二常见常染色体非整倍体疾病，由英国遗传学家JohnEdwards于1960年首次系统描述。该病由第18号染色体整条或部分三体异常所致，是导致胎儿严重结构畸形、宫内生长受限及新生儿早期死亡的重要染色体疾病之一。活产新生儿中发病率约为1/3000至1/8000，女性胎儿发病率显著高于男性（约3:1至4:1），且与母亲生育年龄密切相关，高龄妊娠是已被证实的独立危险因素。

18-三体