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原发遗传性心律失常的诊治精要解读

目录

02

诊断核心要点

01

疾病概述

03

治疗基本原则

04

遗传学机制解析

05

临床实践精要

06

最新进展与展望

疾病概述

01

定义与分类标准

离子通道病本质

原发性遗传性心律失常是由编码心肌离子通道或相关蛋白的基因突变引起，导致心肌电活动紊乱，临床表现为恶性室性心律失常（如尖端扭转型室速、室颤）及心源性猝死。

核心分类

主要包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、早期复极综合征（ERS）及特发性室颤（IVF），其中LQTS根据致病基因不同进一步分为LQT1-16亚型。

诊断标准

国际LQTS协作组提出的诊断标准（1993年）是重要参考，结合心电图特征（如QTc延长）、基因检测及家族史进行综合判断，部分疾病如BrS需通过钠通道阻滞剂激发试验确诊。

遗传性心律失常占所有心律失常的5%以上，是青壮年猝死的主因之一，东南亚地区BrS猝死率仅次于交通事故，患者猝死年龄多40岁且常以猝死为首发症状。

发病率与危害

已发现17个LQTS相关基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A占90%），BrS与SCN5A突变相关，CPVT多由RYR2或CASQ2基因突变导致。

基因突变谱

多数为常染色体显性遗传（如Romano-Ward综合征），少数为隐性遗传（如Jerve