（2021年版）中国法布雷病诊疗专家共识解读.pptxVIP

（2021年版）中国法布雷病诊疗专家共识解读

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

共识更新要点

05

临床实践建议

06

未来展望

疾病概述

01

定义与病理生理机制

分型差异

经典型患者α-GalA活性显著缺失，儿童期即出现多系统症状；迟发型患者保留部分酶活性，成年后以单一器官（如心脏或肾脏）病变为主。

多系统受累机制

由于酶活性缺陷，鞘脂类物质在血管内皮、肾脏、心脏、神经系统等组织沉积，导致进行性器官功能障碍，最终引发心脑血管事件或终末期肾病。

遗传性溶酶体贮积症

法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺