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胰腺炎患者基因胚系变异检测与临床应用专家共识总结2026

胰腺炎的全球疾病负担沉重，是消化系统疾病相关住院的第三大病因。我

国胰腺炎患病人数居全球首位，属千消化系统难治性疾病。胰腺炎通常因

胰液流出受阻、胰酶异常激活，导致胰腺自身消化和炎症损伤。传统观念

认为，胆道疾病、酒精摄入、高脂血症等是胰腺炎的主要病因。然而临床

实践中发现，部分胰腺炎患者缺乏明确的诱因，或呈现明显的家族聚集性，

提示遗传因素在疾病发生中发挥重要作用。自1960年发现脂蛋白脂酶

(lipoproteinlipase,LPL)基因与高脂血症相关、1996年首次发现阳

离子胰蛋白酿原(cationictrypsinogen,PRSSl)基因变异与遗传性胰

腺炎相关以来，陆续鉴定出多种胰腺炎相关基因和脂代谢相关基因。这些

基因变异不仅与胰腺炎的发生密切相关，还可能影响疾病的临床表现、进

展和预后。因此，基因检测在胰腺炎的病因诊断、