遗传综合征相关甲状腺肿瘤进展总结2026.docxVIP

遗传综合征相关甲状腺肿瘤进展总结2026

遗传综合征是由胚系基因突变引起的，显著增加个体罹患特定肿瘤的风险，并常伴有多种临床表现。2025年美国甲状腺协会成人分化型甲状腺癌临床诊疗指南明确了5种与之有关的遗传综合征，分别为PTEN错构瘤肿瘤综合征（包括Cowden综合征）、家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）、DICER1综合征、Carney综合征和Werner综合征（表1）。甲状腺肿瘤作为内分泌系统肿瘤常见的肿瘤类型，常表现出显著的遗传易感性与家族聚集性。近年来，随着分子病理学的发展，越来越多遗传综合征相关的甲状腺肿瘤类型被识别并明确定义，如DICER1综合征相关的甲状腺母细胞瘤、FAP相关的筛状-桑葚状甲状腺癌（cribriformmorularthyroidcarcinoma，CMTC）、Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征相关的甲状腺嗜酸细胞肿瘤等。第5版WHO甲状腺肿瘤分类进一步强调了分子遗传学在甲状腺肿瘤分类中的核心地位，并在辅助诊断、预后判断及治疗决策中发挥决定性作用。本文系统阐述上述遗传综合征的分子机制、临床流行病学特征及其相关甲状腺肿瘤的病理学特点。

1、PTEN错构瘤肿瘤综合征

自2003年第3版WHO乳腺肿瘤分类首次将乳腺NEN列为独立亚型以来，诊断标准历经多次调整，分歧集中在伴NE表型乳腺癌