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2026年最新产前筛查和产前诊断试题库+答案

1.根据2025年修订、2026年正式实施的《产前筛查与产前诊断技术管理规范》，下列关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）服务开展要求的说法，正确的是（）A.所有基层医疗卫生机构均可独立开展NIPT采血与检测服务；B.开展NIPT检测的机构必须具备产前诊断资质，或为省级卫生健康行政部门认定、与属地三级产前诊断机构建立固定转会诊及质量控制链路的医学检验实验室，检测全过程接受属地产前诊断中心的质量督导；C.NIPT检测结果为高风险的孕妇，接诊医师可直接建议终止妊娠，无需后续侵入性检查确认；D.NIPT可作为单基因遗传病、染色体微缺失微重复综合征的确诊手段，检测阳性无需进一步验证。答案：B。解析：2026年实施的新版规范明确，NIPT属于二线产前筛查技术，而非诊断技术，检测机构必须满足资质要求，基层机构仅可在获批后开展采血服务，不得独立开展检测；NIPT高风险必须经介入性产前诊断确诊后方可作为妊娠决策依据，常规NIPT仅针对21、18、13三体筛查，不可直接确诊单基因病及所有微缺失微重复。

2.按照2026年版《孕前和孕期保健指南》推荐的早孕期产前筛查时间窗，采用超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）联合血清学生化标志物开展早孕期唐氏综合征筛查的适宜孕周及对应头臀长（CRL）范围是（）A.孕8-10周，CRL20-40mm；B.孕11-