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2026出生缺陷防控咨询师-理论知识考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、出生缺陷三级预防体系中，婚前保健主要对应哪一级预防？

A.一级预防

B.二级预防

C.三级预防

D.四级预防

2、孕前补充叶酸的主要目的是预防哪种出生缺陷？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.地中海贫血

3、唐氏综合征（21-三体综合征）最常见的染色体核型是？

A.标准型21-三体

B.易位型

C.嵌合型

D.单体型

4、产前筛查与产前诊断的区别，下列说法正确的是？

A.筛查结果阳性即确诊患病

B.诊断试验风险高于筛查

C.筛查旨在发现高危人群

D.诊断试验无创性更强

5、我国将新生儿疾病筛查纳入公共卫生服务体系，主要包括哪项内容？

A.听力筛查

B.先天性甲状腺功能减低症筛查

C.白内障筛查

D.青光眼筛查

6、孕妇感染下列哪种病原体可能导致胎儿发生“先天性风疹综合征”？

A.巨细胞病毒

B.弓形虫

C.风疹病毒

D.梅毒螺旋体

7、关于妊娠期糖尿病对胎儿的影响，错误的是？

A.巨大儿发生率增加

B.新生儿低血糖风险增加

C.先天性畸形风险显著增加

D.早产风险增加

8、在遗传咨询中，对于常染色体隐性遗传病（如地中海贫血），夫妻一方为携带者、另一方正常的情况下，其子女患病概率是？

A.0