遗传性血色病：诊断与治疗-基于2024中国指南的临床路径与证据更新.pptx

遗传性血色病：诊断与治疗基于2024中国指南的临床路径与证据更新HereditaryHemochromatosis:DiagnosisandManagement主讲人：____________单位：__________________时间：______年______月______日

临床路径全景ClinicalPathway01为什么仍需关注与流行病学02病理生理与遗传分类03临床表型与自然史04诊断路径05治疗策略06监测、筛查与特殊人群07新方向与总结配套支持模块：临床监护（医-护-药-检验协同）·病例讨论·小结

路径起点·关键数字KeyNumbers97%中国铁过载人群为非HFE型HJV/SLC40A1多见，HFE阴性不排除0.10%–0.25%中国HH发病率（罕见病）识别率仍远低于实际患病数50–100放血维持期SF目标(ng/ml)诱导期同目标，Hb≥110g/L14%–20%C282Y纯合临床外显率不支持全人群遗传筛查

第1/7站|为什么仍需关注与流行病学从晚期画像到早期筛查01hepcidin–ferroportin轴失抑制导致铁蓄积、多器官沉积示意

第1/7站|为什么仍需关注与流行病学中国HH以非HFE型为主01诊断延迟：HH从症状出现到确诊平均仍以年计，早期乏力、关节痛、肝酶异常