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2026年医学遗传学遗传变异试题及答案

一、遗传变异基础

1.选择题（10分，每题2分）

1.关于基因突变，下列说法正确的是：

A.基因突变总是有害的

B.基因突变可以发生在DNA复制过程中

C.基因突变只影响蛋白质的一级结构

D.所有基因突变都能通过表型观察到

E.基因突变频率在生物体内是恒定的

2.下列哪项不是遗传变异的来源？

A.基因突变

B.基因重组

C.表观遗传修饰

D.染色体畸变

E.环境因素

3.关于SNP（单核苷酸多态性），下列描述错误的是：

A.SNP是指基因组中单个核苷酸的变异

B.SNP是人类基因组中最常见的遗传变异形式

C.所有SNP都可能导致疾病

D.SNP可以作为遗传标记用于连锁分析

E.SNP分布在整个基因组中

4.下列哪种变异类型属于结构性变异？

A.单核苷酸变异

B.插入-缺失变异

C.拷贝数变异

D.串联重复序列变异

E.以上都是

5.关于遗传变异的检测，下列说法正确的是：

A.所有遗传变异都能通过PCR技术检测

B.测序技术只能检测已知变异

C.基因芯片可以检测SNP和CNV

D.表型分析是检测基因变异最可靠的方法

E.遗传变异检测