希特林蛋白缺乏症诊疗指南.pptx

希特林蛋白缺乏症诊疗指南2026版诊断治疗与管理汇报人:xxx

目录CONTENTS疾病定义与发病机制01临床筛查与诊断流程02急性期治疗策略03长期营养管理方案04并发症预防与监测05患者家庭护理指导06

01疾病定义与发病机制

希特林蛋白基因突变0102030401030204SLC25A13基因定位致病基因SLC25A13定位于染色体7q21.3，编码线粒体内膜关键转运蛋白希特林，其突变导致功能丧失。常染色体隐性遗传该病遵循常染色体隐性遗传模式，父母多为无症状携带者，子代需同时继承两个致病变异方可发病。突变类型与分布已知突变涵盖无义、移码及剪接位点变异，其中c.851_85