ISOTS 4424-2023 基因组学信息学 用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据 标准立项发展报告.docxVIP

基因组学信息学用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthetumormutationburden(TMB)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing

摘要

随着精准医学和肿瘤免疫治疗的快速发展，肿瘤突变负荷（TumorMutationBurden,TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的重要生物标志物，受到临床和科研领域的广泛关注。然而，TMB检测涉及大规模平行DNA测序（即高通量测序），其数据采集、存储、交换和解释过程中缺乏统一的数据元素和元数据标准，导致不同检测平台和医疗机构之间的数据互操作性差、结果可比性不足。ISO/TS4424:2023《基因组学信息学——用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据》国际标准技术规范应运而生，于2023年12月11日正式实施。本报告系统梳理了该标准的立项背景、编制过程、主要内容、技术框架及应用价值，分析了该标准对推动肿瘤精准诊疗、规范TMB检测数据