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胰腺炎患者基因胚系变异检测与临床应用专家共识总结2026

胰腺炎的全球疾病负担沉重，是消化系统疾病相关住院的第三大病因。我国胰腺炎患病人数居全球首位，属于消化系统难治性疾病。胰腺炎通常因胰液流出受阻、胰酶异常激活，导致胰腺自身消化和炎症损伤。传统观念认为，胆道疾病、酒精摄入、高脂血症等是胰腺炎的主要病因。然而临床实践中发现，部分胰腺炎患者缺乏明确的诱因，或呈现明显的家族聚集性，提示遗传因素在疾病发生中发挥重要作用。自1960年发现脂蛋白脂酶

(lipoproteinlipase,LPL)基因与高脂血症相关、1996年首次发现阳离子胰蛋白酶原(cat