CRISPR-Cas9在β-地中海贫血治疗中的研究进展.pptx

content目录01疾病背景与治疗挑战02CRISPR-Cas9技术作用机制03临床前与动物模型研究进展04临床试验进展与代表性疗法05未来展望与挑战应对

疾病背景与治疗挑战01

β-地中海贫血是一种由HBB基因突变引起的遗传性血红蛋白病，导致β-珠蛋白链合成减少或缺失基因病因β-地中海贫血由HBB基因突变引起，导致β-珠蛋白链合成减少或缺失。这种遗传性缺陷引发α/β链失衡，造成红细胞无效生成和溶血性贫血。遗传模式该病呈常染色体隐性遗传，携带者通常无症状。若父母均为携带者，子女有25%概率患病，常见于地中海、东南亚等地区。临床分型根据病情分为轻型、中间型与重型。输血依赖型（TDT）患者需定期