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2025年产前诊断与遗传咨询知识考核试卷及答案解析

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断的主要目的是什么？

A.确诊妊娠并发症

B.评估胎儿生长发育情况

C.早期筛查并干预遗传性疾病

D.评估孕妇营养状况

解析：产前诊断的核心是通过对胎儿进行遗传学检测，筛查并确诊遗传性疾病，以便采取针对性干预措施。选项A、B、D虽为产前检查的范畴，但非主要目的。

2.常见的产前筛查方法不包括以下哪项？

A.无创产前基因检测（NIPT）

B.超声多普勒检测

C.孕中期血清学筛查

D.羊水穿刺细胞学分析

解析：超声多普勒检测主要用于评估胎儿血流动力学，而非遗传学筛查。其他选项均为产前筛查的常规方法。

3.哪种情况最适合进行绒毛活检（CVS）？

A.孕周10周

B.孕周24周

C.需要快速结果但无羊水

D.仅需筛查染色体非整倍体

解析：CVS适用于孕10-13周进行遗传学检测，且需快速结果时（如诊断性检测）。孕周过晚需羊水穿刺，仅筛查非整倍体时NIPT更优。

4.孕妇年龄超过35岁，主要风险是什么？

A.妊娠期高血压

B.巨大儿风险

C.染色体非整倍体风险增加

D.