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2025年产前诊断遗传病筛查技术实验考题含答案及解析

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断遗传病筛查技术的核心原理是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cfDNA），从而评估胎儿患有特定遗传疾病的风险。以下哪种技术是目前临床应用最广泛的cfDNA检测方法？（）

A.基因芯片杂交技术

B.数字PCR技术

C.高通量测序技术（NGS）

D.基因芯片芯片技术

2.在进行产前诊断时，绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术（AFP）是两种常见的侵入性取样方法。这两种方法的取样时间分别是什么？

A.CVS在孕8-12周，AFP在孕15-20周

B.CVS在孕10-14周，AFP在孕16-20周

C.CVS在孕8-12周，AFP在孕18-24周

D.CVS在孕10-14周，AFP在孕18-24周

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁隐性遗传病，其基因位于X染色体长臂。如果一位女性携带者（X^AX^a）与正常男性（X^AY）生育，其子代患病的概率是多少？

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

4.无创产前基因检测（NIPT）的主要优势是什么？

A.可以检测所有染色体数目异常