2026希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南（2026+版）.pptx

希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南（2026版）

目录02诊断指南01疾病概述03治疗策略04管理规范05指南实施06总结与展望

疾病概述01

定义与病理生理分子缺陷机制希特林蛋白缺乏症是由SLC25A13基因突变导致线粒体内天冬氨酸/谷氨酸载体（Citrin蛋白）功能丧失的常染色体隐性遗传病。该蛋白在尿素循环中负责将天冬氨酸转运至胞质，同时将谷氨酸运入线粒体，其缺陷会引发氨代谢障碍和能量生成异常。代谢连锁反应Citrin功能缺失导致肝细胞天冬氨酸缺乏，进而干扰尿素循环造成高氨血症；同时影响苹果酸-天冬氨酸穿梭系统，导致NADH/NAD+比例失衡，引发糖异生受阻、脂肪堆积及氨基酸代谢紊乱（