2026先天性甲状腺功能减低症诊疗共识.pptx

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

目录

02

流行病学与病因

01

背景与定义

03

临床表现

04

诊断方法

05

治疗原则

06

随访与管理

背景与定义

01

疾病基本概念

内分泌系统疾病

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性内分泌疾病，主要表现为生长发育迟缓和智力障碍。

该病从出生即存在甲状腺功能异常，属于新生儿筛查重点疾病，早期发现对预防不可逆损害至关重要。

我国新生儿发病率约为1/1000~1/2000，通过全国范围新生儿筛查可实现98%以上的检出率。

发病时期特征

流行病学特点

发病机制概述

涉及碘摄取、有机化、耦联等环节的酶缺陷，多为常染色体隐性遗传