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复合杂合Parkin（PRKN）基因突变家族的不同表型

——基于两篇典型家系文献的整理

一、概述

Parkin基因（PRKN，PARK2）突变是早发性帕金森病最常见的常染色体隐性遗传原因。复合杂合突变（compoundheterozygous）指两条等位基因各携带一个不同的致病变异。文献表明，即使在同一家族中携带完全相同的复合杂合突变，不同个体的临床表现也可差异极大，从经典帕金森病到孤立性震颤、肌张力障碍，甚至周围神经病。

二、家系1：三姐妹与父亲

文献来源：StarkRS,WalchJ,K?giG.MovDisordClinPract.2019;6(8):700-70