2026年医学遗传科家族遗传病风险评估真题答案及解析.docVIP

2026年医学遗传科家族遗传病风险评估真题答案及解析

一、单选题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于单基因遗传病？

A.白化病

B.唐氏综合征

C.血友病

D.苯丙酮尿症

2.关于基因的说法，正确的是？

A.基因就是DNA

B.基因是有遗传效应的DNA片段

C.基因只存在于细胞核中

D.基因在染色体上呈随机排列

3.一对表现正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿，这种遗传病最可能是？

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体显性遗传病

D.X染色体隐性遗传病

4.遗传咨询的第一步通常是？

A.家族系谱分析

B.确定遗传方式

C.询问病史

D.告知风险

5.下列哪种技术可用于基因诊断？

A.聚合酶链反应（PCR）

B.酶联免疫吸附测定（ELISA）

C.放射免疫分析（RIA）

D.免疫荧光技术

6.线粒体遗传病的遗传特点是？

A.母系遗传

B.父系遗传

C.常染色体遗传

D.X染色体遗传

7.某遗传病患者的基因型为AaBb，其父母表现正常，该遗传病的遗传方式可能是？

A.多基因遗传病

B.单基因遗传病（两对基因连锁）

C.单基因遗传病（两对基因自由组合）

D.染色体异常遗传病

8.产前诊断不包括以下哪种方法？

A.羊水穿刺

B.B超检查

C.基因检测

D.血常规检查

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