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产前筛查与诊断指南（2026版）

一、总则

产前筛查与诊断是出生缺陷综合防治的核心环节，规范的流程与质控是保障母婴安全与结果准确的基石。

1.1目的与适用范围

本指南适用于全国各级具备产前筛查与产前诊断资质的医疗机构，旨在规范常见胎儿染色体异常及基因组变异的筛查、诊断流程及遗传咨询工作。基层妇幼保健机构在进行初次产检时，必须参照本指南进行风险初筛与转诊。

1.2基本原则与伦理要求

医疗机构必须遵循「知情同意、孕妇自愿、保护隐私」的原则。严禁未签署知情同意书即开展任何侵入性产前诊断操作。对于因胎儿异常可能终止妊娠的孕妇，必须由两名及以上具有产前诊断资质的医师共同出具诊断结论。

二、产前筛查方