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2025年新生儿遗传代谢病筛查试卷

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2025年新生儿遗传代谢病筛查试卷

一、单项选择题（共20小题，每题1分）

1.新生儿遗传代谢病筛查的主要目的是什么？

A.早期发现和治疗遗传性疾病

B.预防所有类型的代谢病

C.确定胎儿的性别

D.评估新生儿的智力水平

参考答案：A

解析：新生儿遗传代谢病筛查的主要目的是早期发现和治疗遗传性疾病，以便在症状出现前进行干预，改善患儿的预后。其他选项虽然与新生儿健康相关，但不是筛查的主要目的。

2.以下哪种方法常用于新生儿遗传代谢病筛查？

A.超声波检查

B.基因测序

C.毛细血管血斑检测

D.MRI扫描

参考答案：C

解析：毛细血管血斑检测是目前最常用的新生儿遗传代谢病筛查方法，通过采集足跟血样进行检测。其他选项虽然也是医学检查方法，但不是用于新生儿遗传代谢病筛查。

3.甲状腺功能减退症在新生儿期的主要表现是什么？

A.生长发育迟缓

B.皮肤干燥

C.眼球突出

D.高热

参考答案：A

解析：甲状腺功能减退症在新生儿期的主要表现是生长发育迟缓，包括反应迟钝、喂养困难、体温不升等。其他选项虽然也可能是某些疾病的症状，但不是甲状腺功能减退症的主要表现。

4.新生儿苯丙酮尿症的主要治疗方