遗传性血管性水肿查房培训课件.pptVIP

遗传性血管性水肿查房遗传性血管性水肿查房遗传性血管性水肿查房*定义表现为C1inhibitor（C1INH)量的缺乏或质的缺陷又称遗传性C1抑制物缺乏症遗传性血管性水肿查房*C1INH1957年，Ratnoff首次发现C1INH对C1明显抑制作用:C1酯酶抑制物对激肽释放酶有抑制作用对纤溶酶有抑制作用对凝血因子XII有抑制作用遗传性血管性水肿查房*C1INH的生物学性质神经氨基酸糖蛋白一级结构:1986年确定，478AA残基，在101和406位、108和183位半胱氨酸之间以二硫键相连基因定位:P11.2～q13，靠近着丝粒遗传性血管性水肿查房*对补体的作用与C1S--和C1r--不可逆结合，防止C1过度活化使免疫复合物与C1q--解离,抑制补体激活如果C1INH质/量缺陷，C1过度活化，C4.C2浓度降低遗传性血管性水肿查房*对凝血/纤溶/激肽系统的作用可灭活活化的Ⅻ因子（Ⅻa)可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶结合，使纤溶酶失活对激肽释放酶原激活物（PKA)及激肽释放酶（KK)有很强的抑制作用遗传性血管性水肿查房*HAE的流行病学罕见病,患病率仅1／50万死亡率甚高临床表现复杂,极易造成误诊遗传性血管性水肿查房*HAE的研究历史1888年国外首先报道5代人中有2