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原发性血小板增多症诊疗指南（2026）

一、概述与发病机制

原发性血小板增多症是一种以巨核细胞异常增殖为主要特征的费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤。其核心病理生理改变在于造血干细胞层面的驱动基因突变导致JAK-STAT信号通路持续激活，进而造成血小板过度生成。

1.1核心驱动基因及其致病机理

血小板的病理性增多并非由于外界刺激的生理性反馈，而是造血干细胞的克隆性增殖。驱动基因突变在分子层面阻断了细胞增殖的负反馈调节。

?JAK2V617F突变：存在于约50%

?CALR突变：占20%

?MPL突变：占3%

1.2临床危害演化路径

ET的致死与致残主要源于血栓与出血并发症，其风险演化路径如下：

?血栓形成路径：基因突变→巨核细胞克隆性增殖→产生大量功能异常的血小板（表面P-选择素及凝血酶受体高表达）→血小板自发聚集并与白细胞形成微聚集体→阻塞微血管（引发红斑肢痛症或脑血管微血栓）或在大血管内皮损伤处形成动脉/静脉血栓。

?出血演化路径：血小板计数极度升高（常1500×109/L）→异常增多的血小板表面糖蛋白大量吸附血管性血友病因子

二、诊断标准与鉴别诊断

ET的诊断必须建立在排他性原则之上，通过整合临床、分子生物学及骨髓形态学证据构建闭合证据链，严禁仅凭单一血小板计数升高即确诊。

2.1诊断标准（2026修订版）

诊断需