产前诊断规范化指南（2026）.docx

产前诊断规范化指南（2026）

1适用范围

本指南规范了产前诊断的适用人群、技术选择、操作流程、结果判读、临床处理及随访管理标准，适用于全国各级开展产前诊断技术服务的医疗机构，供妇产科、医学遗传学、超声医学、新生儿科等相关专业医务人员临床应用，也可作为产前诊断技术质量控制的参考依据。本指南中所指产前诊断，是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包含孕前遗传病筛查诊断及植入前胚胎遗传学检测。

2术语与定义

2.1血清学产前筛查

通过测定孕妇外周血中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等生化标志物，结合孕妇年龄、孕周、