（2026）家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

诊疗专家共识家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）认识一种罕见的遗传性肝病2026

内容导览01认识这种病从定义到疾病谱02看懂分型基因与生化双维度03如何确诊诊断依据与鉴别04怎样治疗分层治疗策略05长期相伴随访与移植后管理

认识这种病一种由基因决定的胆汁流动障碍基因与胆汁流动01

一种由基因决定的胆汁淤积症一组由基因变异导致的常染色体隐性遗传病，变异后胆汁无法正常排出而淤积在肝内。两大核心表现黄疸和（或）皮肤瘙痒化验可见血清结合胆红素、总胆汁酸、转氨酶等指标异常，部分患者伴GGT水平变化。共识权威性由中国罕见病联盟遗传性肝病分会与中华医学会儿科学分会感染学组联合制定，共形成16