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目录01贝塔地贫概述02贝塔地贫的诊断03贝塔地贫的治疗04贝塔地贫的管理05贝塔地贫的预防06贝塔地贫的研究进展

贝塔地贫概述PARTONE

定义与分类01定义β-地中海贫血是因β珠蛋白基因缺陷，致血红蛋白合成异常的遗传病。02分类按病情分轻型、中间型、重型，症状及治疗方式各有不同。

发病机制β珠蛋白基因突变致β链合成减少或缺失，引发溶血性贫血。基因突变β链合成缺陷致α链相对过剩，形成包涵体，破坏红细胞。链不平衡

流行病学特征01地域分布地中海沿岸、东南亚及中国南方为高发区，广东广西尤为突出02遗传特点常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女患病率25%03人群特征全球约1.5亿人携带致病基因，中国南方携带率2%-5%

贝塔地贫的诊断PARTTWO

临床表现无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大，病程良好轻型表现慢性贫血，肝脾肿大，发育不良，特殊面容，常需输血重型表现

实验室检测血常规检查通过检测血红蛋白、红细胞计数等指标，发现小细胞低色素性贫血等异常。血红蛋白电泳分析血红蛋白类型和比例，辅助判断病情类型和严重程度。基因检测采用PCR、DNA测序等技术，明确β珠蛋白基因突变类型，确诊贝塔地贫。

遗传学分析基因检测确诊基因突变类型分析0102遗传学分析

贝塔地贫的治疗PART