2026ASCIA共识声明：先天免疫缺陷的分子诊断.pptx

共识解读·ASCIA共识声明：先天免疫缺陷的分子诊断先天免疫缺陷·分子诊断·共识解读发布年份2026年

内容导览01免疫缺陷是什么认识先天免疫缺陷02基因检测怎么选检测方式选择推荐03检测结果怎么读结果解读与治疗决策04诊断之后怎么办遗传咨询与分层推荐

SECTION01免疫缺陷是什么免疫系统是身体的防线，先天免疫缺陷让这道防线天生有缺口

分子诊断对IEI意味着什么IEI由单个或多个基因变异引起，过去笼统称为“原发性免疫缺陷病”。患者表现为反复、严重甚至致命的感染，还可能伴随自身免疫病、过敏或肿瘤。分子诊断不是可有可无的选项，而是现代免疫诊疗中越来越重要的一环。