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中枢神经系统先天畸形 CNS畸形原因 染色体异常 10% 遗传因素 20% 宫内感染 10% 不明 60% 先天畸形分类 器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍 一 器官形成障碍 1. 神经管闭合障碍 3~4周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 ) 2. 中线脑结构异常 5~10周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 3. 小脑异常 5~10周 Dandy-Walker畸形 4 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 脑裂畸形( Schizencephaly ) 灰质异位 二 组织发生障碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ) 三 细胞发生障碍 脑白质营养不良 ( Leukodystrophies ) 粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses ) 正常脑发育 正常变异 第五、六脑室 中间帆腔 一 器官形成障碍 1. 神经管闭合障碍 3~4周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 ) 脑膨出( Cephaloceles ) 颅骨缺损加颅内容物外疝 脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocele ) 脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出 ( meningoencephalocele ) Chiari malformation I 型 扁桃体下移至枕大孔以下, 进入颈椎管内, 不合并其他脑畸形 3~4mm 无症状 5mm 有症状 合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impression Chiari malformation II 型 颅骨缺损，陷窝 小后颅窝，横窦低 大脑镰缺损 小脑幕发育不全 枕大孔裂隙状 斜坡、岩骨体凹陷 脑积水，90% 4室管状延长，下移 3室中间块显著 侧室前尖后宽 前脑无裂畸形( Holoprosencephalies ) 无脑叶型 Alobar 半脑叶型 Semilobar 有脑叶型 Lobar 视-隔发育不全 Septooptic dysplsia 视－隔发育不全 胼胝体发育不全( corpus callosum agenesis ) 侧脑室额角和体平行, 分离, 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 ) III室升高, 扩大 III室前部与纵裂相通 合并囊肿, 脂肪瘤 后颅凹畸形和囊肿 Dandy-Walker Complex 大枕大池 后颅凹蛛网膜囊肿 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Weber`s Syndrome 结节性硬化 Bourneville`s Disease ( Tuberous Sclerosis ) 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome 4 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位 脑裂畸形( Schizencephaly ) 异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型 鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencephaly 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位 脑沟形