济南版生物八上用人类优生与基因组计划课件.pptVIP

色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。 红绿色盲检查图 血友病  血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。 人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。 推动基础生物学理论的深入发展 促进生命科学新技术的广泛开发 带动一场新的医学革命 1、对疾病机理的认识深入到分子水平 2、改变现有的医生看病模式 3、诊断技术的更新 4、治疗方法的突破 5、基因保健品和基因化装品得到广泛应用 6、延长人类寿命 2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成 2000 年 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测序 　2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的《自然》杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的《科学》杂志上公布各自的人类基因组测序草图 完成和发表小鼠基因组初稿 完成和发表水稻基因组初稿 完成大鼠基因组初稿 2003 人类基因组计划完成 张庄中学 王俊芹 J.Dalton 1766--1844 人类红绿色盲症 有两个驼峰的骆驼 数字五十八，黄5红8 色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。 女性正常 男性色盲 XBXB × XbY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 XB Xb Y 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。 （1）色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲 女性携带者 男性正常 XBXb × XBY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 XBXB XbY 女性正常 男性色盲 XB Xb XB Y 1\2 1\4 （2）女性携带者 Х 正常男性 儿子的色盲基因只能来自于母亲 这对夫妇生一个色盲男孩概率是： 再生一个男孩是色盲的概率是： 至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 血友病是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。 英国维多利亚女王及其家族 末代沙皇尼古拉二世家庭 遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起