遗传性疾病（总论）.pptVIP

遗 传 性 疾 病（总论） 一、意 义 （一）概念：由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。 染色体 （二）遗传物质 基因 （三）特点：遗传病按一定的比例影响下一代。 二、分类 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 遗传病的分类及其特点 三、诊 断 染色体病 （一）临床表现：多发性先天畸形 智力发育障碍 皮肤纹理改变 （二）辅助检查： 1、染色体检查：核型分析 四、预 防 （一）新生儿筛查：＞10余种疾病 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下 （二）携带者检出：如进行性肌营养不良、21三体综合症（易位型） 特点：表型正常，子代按一定比例发病。 方法：染色体检查，基因分析技术 五、遗传咨询 正确诊断 遗传方式 子女再发风险 婚姻指导 六、产前诊断 （一）对象： 生育过一个遗传病患儿的孕妇 孕妇年龄大于35岁 父母一方为染色体平衡易位携带者 多次流产、早产、死胎 父母双方为同一种AR病的携带者 孕妇为XR的携带者 七、治 疗 补其所缺 （一）饮食及药物治疗 排其所余 禁其所忌 （二）手术治疗 （三）基因治疗 * * 中国医大附属盛京医院 麻 宏 伟 大部分糖尿病 母系遗传 罕见 mtDNA 突变 线粒体病 神经管畸形 先天性心脏病 ＞100 几对等位 基因突变 多基因病 软骨发育不全 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 低磷性抗VD佝偻病 AD AR XR XD ＞10000 一对等位 基因突变 单基因病 21、18、13三体 Turner’s综合症 常染色体 性染色体 ＞100 染色体结构或数目异常 染色体病 例子 特点 疾病数目 发病机理 分类 数目 结构 2、生化检查及酶学分析： PKU—苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸测定 3、基因诊断：新的诊断方法 直接的基因突变分析 间接的连锁分析 内容 子女再发风险 疾病 女胎 男胎 子女患病数 疾病 女胎 男胎 神经管畸形 8‰ 1/20 1/8 8‰ 1/20 1/8 0 1 2 多基因病 软骨发育不全(ACH) 苯丙酮尿症(PKU) 低磷性抗VD佝偻病 进行性肌营养不良(DMD) 50% 25% 50% 0% 50% 25% 50% 50% AD AR XD XR 单基因病 （二）种类： 全部染色体病 某些单基因病 多基因病目前开展较少 如神经管缺陷、唇腭裂 （三）方法： 染色体分析 酶学测定 基因分析 B超 胎儿镜直接观察 产前诊断（羊水16W~20W） AFP,β-HCG(母孕外周血) B超 1/20（1） 1/8（2） 神经管畸形 胎儿镜 25% 白化病 α-L-艾杜糖酶测定 25% 粘多糖病 Dystrophin基因分析 男 50% 女 0% 进行性肌营养不良 PHEX基因分析 50% 低磷性抗VD佝偻病 PH基因分析 25% 苯丙酮尿症 FGFR3基因分析 50% 软骨发育不全 染色体分析 母 10% 父 4% 21三体综合征 易位型 预防手段 再发风险 疾病