遗传代谢病患儿特点.docVIP

真实资料、绝对权威：遗传代谢病临床表现及常规实验室表现临床症状? ? ? ? 具 体 描 述发病诱因：? ? ? ? 新生儿到成人都可以与禁食，感染，发热，手术，蛋白质摄入过多，碳水化合物摄入过多，食糖，果糖，乳糖，脂肪，药物等。神经系统：发育迟缓、说话延迟/倒退，智低，惊厥，嗜睡昏迷、肌张力异常、肌痉挛、感觉障碍、脑瘫肌病、心肌病、运动障碍，济失调，外周神经功能异常、肌张力改变，外系运动障碍等，双侧痉挛，可有吸吮、喂养困难，交流困难，激惹或淡漠 智能障碍；.约2/3以上的遗传代谢病患儿出现神经系统表现。周期性发作性共济失调和行为异常多见于有机酸血症代谢紊乱：? ? ? ? 低血糖 高氨血症 代谢性酸中毒 酮中毒 乳酸酸中毒，嗜睡、喂养困难、发作性呕吐、呼吸异常等，主要见于小分子代谢病，发病早、病情危重。常见于氨基酸，有机酸，脂肪和糖类代谢缺陷。呼吸系统? ? ? ? 呼吸窘迫??呼吸异常、心率缓慢、低体温、贫血（非免疫溶血性）肾结石等。消化系统：? ? ? ? 可有持续性喂养困难，慢性恶心呕吐，厌食，贪食，食欲不振，黄疸, 肝大 ，脾大，腹胀腹泻，等。器官异常：? ? ? ? 肝肿大 脾肿大 心肌病 呼吸急促、呼吸深快，白内障或角膜异常，频发感染。生长异常：? ? ? ? 生长不足，身材矮小，体重不增，骨骼发育不良，头大畸形。多系统表现? ? ? ? ：可有